Qué es la pesquisa neonatal o prueba del talón.

¿Qué es las pesquisa neonatal?

Es una prueba sencilla a partir de una muestra de sangre obtenida del talón del recién nacido. Se debe realizar a todos los bebés antes de su egreso de la maternidad, preferentemente entre las 48hs-72hs de vida. Este análisis permite detectar de manera precoz alguna de las siguientes enfermedades congénitas:

• Hipotiroidismo congénito primario
• Fenilcetonuria
• Hiperplasia suprarrenal congénita
• Fibrosis quística
• Galactosemia
• Deficiencia de Biotinidasa

En nuestro país, todos los recién nacidos tienen derecho a este estudio gratuito y obligatorio. La ley 26.279 establece la obligatoriedad de realizarlo tanto en los hospitales públicos como privados del país.

¿Por qué es importante este análisis?

En etapas tempranas estas patologías son inaparentes (ausencia de signos y síntomas clínicos evidentes) por lo que a través de la pesquisa se pueden detectar precozmente e implementar un tratamiento oportuno que prevenga discapacidades irreversibles a nivel mental y/o físico en el recién nacido. La clave, en todos los casos, es poder diagnosticarlas a tiempo para tratarlas y mejorar la calidad de vida de los niños.

¿Cómo obtengo el resultado?

Es importante solicitar el informe por escrito con el resultado de la pesquisa en el lugar del nacimiento y se debe concurrir con el mismo al control pediátrico.

Frente a un resultado positivo, dudoso o muestra inadecuada los equipos de salud se contactarán con la familia de forma inmediata, por lo que se recomienda que los datos de contacto sean fidedignos.

¿Qué sucede si el bebé tiene alguna de estas enfermedades?

Si el resultado del estudio revela que el bebé tiene alguna de estas enfermedades congénitas, la familia será informada y orientada para seguir el tratamiento y los cuidados necesarios.

Breve descripción de las patologías pequisadas

• Hipotiroidismo Congénito: Se produce por la baja producción de la hormona tiroidea (T4) por parte de la glándula tiroides. La hormona tiroidea es muy importante para muchas funciones del cuerpo y su falta o disminución produce problemas de crecimiento y retraso mental irreversibles. El tratamiento es de muy bajo costo y consiste en un suplemento de la hormona tiroidea que el niño deberá tomar durante toda su vida. Las dosis variarán según el individuo y a lo largo de la vida. El hipotiroidismo congénito primario es la más frecuente de las enfermedades pesquisables (1 en 2000 nacimientos)
• Fenilcetonuria (PKU): Es un trastorno del metabolismo de un aminoácido llamado Fenilalanina. De esta manera la fenilalanina se acumula en el organismo produciendo progresivo retraso psicomotor y retraso mental de mayor o menor severidad. El tratamiento para evitar estas secuelas consiste en la alimentación con leche de fórmula con contenido reducido de Fenilalanina. Su incidencia es del orden de 1:20000 recién nacidos.
• Fibrosis Quística del Páncreas: Es una enfermedad genética, que afecta la función de múltiples glándulas del cuerpo haciendo que sus secreciones sean en consecuencia más espesas. Produce insuficiencia pancreática, alteraciones digestivas, respiratorias y sudor con alto contenido de sal. Su diagnóstico temprano mejora la calidad de vida de los pacientes, estado nutricional, crecimiento y función pulmonar. Su frecuencia en nuestro país es de aproximadamente 1:7000.
• Galactosemia: Es un trastorno del metabolismo de un azúcar llamada Galactosa. Puede dar lugar a problemas hepáticos del recién nacido por intolerancia a la alimentación láctea. Se manifiesta con aumento del tamaño del hígado, coloración amarilla de la piel, falta de progresión de peso, cataratas e infección por una bacteria llamada E. coli potencialmente fatal en los recién nacidos. Es tratada con una dieta con restricción de galactosa que es eficaz para evitar estas manifestaciones. Prevalencia al nacimiento: aproximadamente 1: 50.000.
• Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Se trata de un defecto de la producción de las hormonas suprarrenales. Algunos recién nacidos no diagnosticados pueden fallecer por deshidratación y en el caso de las niñas el exceso de algunas hormonas masculinas puede llevar a masculinización de sus genitales externos. El diagnóstico precoz y el tratamiento inmediato previenen las manifestaciones severas y permiten el correcto desarrollo de genitales externos de los afectados. La prevalencia aproximada en nuestro país es de 1 en 18.000 recién nacidos.
• Deficiencia de Biotinidasa: Es un trastorno del metabolismo de una vitamina llamada Biotina. En los afectados esta vitamina no es reciclada correctamente y no puede cumplir funciones biológicas muy importantes. El cuadro clínico de la enfermedad se caracteriza por síntomas a nivel neurológico, dermatológico, y crisis agudas con convulsiones. Todas estas secuelas con prevenibles con el diagnóstico temprano y tratamiento adecuado con Biotina. Su incidencia estimada es de 1 en 100.000 nacimientos.