Andrea Mangano es investigadora independiente del CONICET en la Unidad de Virología y Epidemiología Molecular del Hospital Prof. Dr. Juan P. Garrahan y junto a su equipo de trabajo diseñó un test rápido y efectivo para la detección de una mutación genética en pacientes infectados con HIV que logra una mejora en su tratamiento.

Desde 2012, junto a Matías Moragas, biotecnólogo, comenzaron a diseñar este dispositivo espera la aprobación de la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica para su producción y comercialización. La mutación que detecta es en el gen HLA-B*5701. Los pacientes con esta mutación tienen el riesgo de sufrir una reacción alérgica al abacavir que puede ser mortal, según datos recabados en el NIH, (Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos) y puede causar también acumulación de ácido láctico en la sangre (acidosis láctica) y trastornos del hígado.

“Es una de las drogas que se usan mucho para el tratamiento por infección de HIV en los chicos, pero entre el 5 al 10 de los pacientes presentan una reacción de hipersensibilidad, que se asocia a un factor genético. Detectando esta mutación el médico puede hacer un tratamiento mucho más personalizado y evitar efectos adversos, como es esta reacción de hipersensibilidad que en algunos casos puede llegar a ser mortal”.

“Si bien cuando comenzamos había kits importados, la idea fue pensar y desarrollar en nuestro laboratorio un ensayo que permita determinar en forma rápida si el paciente tiene o no esta mutación”. Otra ventaja de este método es que la interpretación del resultado -si tiene o no el alelo mutado de HLA-B*2701 es muy sencillo visualmente, lo que le dá mayor confianza a los profesionales que deben interpretarlo.

La idea principal era poder hacer un ensayo farmacogenético que sea sencillo y económico. Usualmente se realizan mediante extracción de sangre, pero, como explica Mangano, la ser una población pediátrica la apuntada, eligieron hacer las muestras a través de un hisopado bucal. “La ventaja es que le podemos hacer este estudio farmacogenético a pacientes en todo el país, porque el transporte de la muestra de un hisopado es mucho más sencillo y más económico que transportar una muestra de sangres”, confía.

De esta forma además se pudo incluir, de un modo igual de efectivo y práctico a pacientes de todo el país, ya que el transporte de las muestras es sencillo y seguro. De esta manera se logra que todos los pacientes que participan del programa Nacional de Sida del Ministerio de Salud de la Nación, puedan tener esta evaluación que redunda en que se les realice por parte del médico un “diseño más personalizado de su medicación”.

El desarrollo obtuvo el premio INNOVAR Concurso Nacional de Innovaciones del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva de la Nación en la categoría Investigación Aplicada.