El jueves 6 y viernes 7 de julio personal del Banco Nacional de Datos Genéticos (BNDG) dictó el curso teórico-práctico “El análisis del ADN mitocondrial en la práctica forense” a representantes de distintos laboratorios y servicios de genética forense. Los asistentes, tanto de universidades como de organismos judiciales y de las fuerzas de seguridad, llegaron desde todo el país para capacitarse en los distintos procesos técnicos de laboratorio que permiten la obtención de análisis de buena calidad e interpretación clara de los resultados.

Las palabras de bienvenida estuvieron a cargo de la directora del Banco, Dra. Mariana Herrera; junto César Guida, secretario de la Sociedad Argentina de Genética Forense (SAGF). Las dos jornadas estuvieron divididas en cuatro módulos: durante el primero, las docentes Carolina Álvarez y Tamara Samsonowicz realizaron una introducción a nociones generales acerca del ADN mitocondrial y su comportamiento, además de la metodología de trabajo básica en laboratorio para el procesamiento de muestras.

Más adelante, las expertas Florencia Gagliardi y Rocío Fernández se refirieron en los módulos dos y tres al uso de software específico para el análisis de las muestras, las bases de datos y la secuenciación del genoma mitocondrial completo, entre otros temas. Durante la segunda jornada, la Dra. Herrera expuso acerca de la interpretación de resultados y su valoración estadística. Por la tarde Gagliardi, Fernández, Samsonowicz y Constanza Chaul dictaron un trabajo práctico en donde se realizaron ejercicios de nomenclatura y se trabajó con distintos softwares que habitualmente se utilizan en laboratorio para la obtención del haplogrupo de ADN mitocondrial y su frecuencia en la base de datos EMPOP.

Con estas actividades, el Banco Nacional de Datos Genéticos continúa promoviendo la capacitación y el intercambio profesional de sus agentes, con el fin de mantenerlos actualizados en su práctica diaria y realizar una apertura provechosa hacia la comunidad científica.

¿Qué es el ADN mitocondrial?

En las células existe una región que se halla entre el núcleo y la membrana plasmática, llamada citoplasma. A excepción de los glóbulos rojos maduros, allí es donde se encuentran las mitocondrias. Estas organelas microscópicas son las encargadas de producir energía y dentro de ellas existe un cromosoma circular de un tamaño 8.000 veces menor que un cromosoma nuclear promedio. La característica fundamental del ADN mitocondrial es que se transmite exclusivamente de madre a hijos, es decir que es de herencia exclusivamente materna.

¿Cómo ocurre esto? En el momento de la fecundación sólo el núcleo del espermatozoide logra penetrar en el óvulo. Las mitocondrias paternas desparecen allí por destrucción selectiva, inactivación o dilución. Las mitocondrias de la madre, por tanto, pasarán de generación en generación a través de las mujeres de la familia, que las heredarán tanto a sus hijas mujeres como a sus hijos varones.

En lo que hace a la genética forense, la ausencia de recombinación del ADN mitocondrial es lo que permite hacer un rastreo de líneas ancestrales. Asimismo, el alto número de copias que posee el ADN mitocondrial permite obtener un perfil genético en muestras que poseen bajo contenido de ADN, tales como restos antiguos, cadavéricos, pelos o manchas biológicas. Esto hace posible la realización de análisis de linaje materno en familias incompletas con ausencia de generaciones intermedias.