Siete pacientes argentinos con Neuropatía Óptica de Leber (NOHL), integrantes de la asociación civil Stargardt Apnes – Retina Argentina, partieron este sábado del Aeropuerto Internacional de Ezeiza en un vuelo con destino a China, donde participarán gratuitamente del ensayo clínico en fase 3, de una novedosa terapia génica capaz de curar la enfermedad, una de las tantas patologías oftalmodegenerativas causantes de baja visión y ceguera que hasta el presente no tienen tratamiento.

El ensayo clínico, que se realiza en el Tongji Hospital de Wuhan, Hubei, China en coordinación con la Huazhong University of Science and Technology bajo la dirección del Prof. Bin Li y la Dra. Yuan, contempla los máximos estándares internacionales de bioética y seguridad; y de confirmarse los resultados esperados, no sólo se trataría de los primeros pacientes latinoamericanos en recuperar la visión gracias a una terapia génica, sino que además se estaría ante el segundo de este novedoso tipo de tratamientos en ser aprobado para su uso médico, en un terreno donde la medicina actual no cuenta con soluciones disponibles.

"La participación de los jóvenes argentinos es este ensayo clínico es el resultado de un trabajo sistemático y mancomunado que venimos desarrollando desde hace varios años en la Comisión Asesora en Terapias Celulares y Medicina Regenerativa con la Red APTA, colaborando con el sector científico y las asociaciones de pacientes para facilitar el acceso a las nuevas tecnologías en materia de salud", afirmó Fabiana Arzuaga, coordinadora de la Comisión.

“Es fundamental que los pacientes con enfermedades oftalmodegenerativas puedan participar de estas fases del desarrollo de las nuevas terapias que están surgiendo, y que serán de muy alto costo una vez que estén en el mercado”, sostuvo la Marcela Ciccioli, bióloga genetista y presidenta de Stargardt Apnes – Retina Argentina. Introducir a siete argentinos entre los primeros pacientes tratados en el mundo “representa un enorme logro en el horizonte de la lucha contra muchas otras enfermedades causantes de baja visión y ceguera, además de devolverle la salud visual a siete pacientes muy jóvenes (entre 14 y 21 años) cuyo pronóstico de otra manera sería una ceguera legal permanente”.

Ciccioli añadió que este logro es el resultado de un paciente y esperado trabajo de años, que incluye la organización del colectivo de pacientes en una red que abarca todo el país y la vincula con otras en el exterior, la realización de un banco de datos anonimizado según las normativas vigentes de la Dirección Nacional de Protección de Datos Personales, y de programas de secuenciación genética para el diagnóstico molecular de quienes padecen estas enfermedades.

En cuanto a las terapias génicas, consisten en una línea de nuevos tratamientos médicos muy específicos, en los que se busca introducir en las células a tratar un virus que porta el gen con la secuencia correcta para que empiece a producir la proteína, cuya falta determina la enfermedad del paciente. La primera de estas terapias fue aprobada para uso médico en diciembre de 2017 y permite tratar casos extremadamente raros de enfermedades oculares relacionadas con un gen llamado RPE65. La Neuropatía Óptica de Leber (NOHL) que afecta de 1 en 15000 a 1 en 50000 personas, podría convertirse en la segunda enfermedad tratable por este tipo de métodos, pero hay muchas otras causas de ceguera y baja visión que, en poco tiempo, gracias a estos avances, podrían dejar de ser una condena a la discapacidad permanente, como lo son en la actualidad.

La inclusión de los pacientes argentinos en los ensayos de esta revolucionaria terapia fue gestionada por Stargardt Apnes – Retina Argentina, y cuenta con el aval de la RedAPTA (Red Argentina de Pacientes para Terapias de Avanzada), y de la Comisión Asesora en Terapias Celulares y Medicina Regenerativa del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva de la Nación (MinCyT), quien colaboró en gestionar una parte de los gastos relativos al traslado de los pacientes y sus familiares acompañantes al país asiático. Las propias familias han aportado, en la medida de sus posibilidades, parte del resto del dinero, y el aporte voluntario de algunos de los integrantes de la asociación hizo posible reunir la suma necesaria para que estos siete adolescentes finalmente hayan podido partir hacia destino y costear los gastos de su estadía.